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女子22岁从没来过“大姨妈” 竟是少了一条X染色体

所属栏目: 女人频道    发布时间: 2016-10-1 9:54:20   文章来源:互联网

要不是因为单位的一次体检,小涵至今也不会知道,她是一个性染色体只有1条X的人,且子宫和卵巢的大小只有两三岁幼女那般大,以后也不能跟正常女性一样生育。

  体检发现心包积液,

  几经排查发现竟是缺了一条X染色体

  小涵是一名商场营业员,去年从安徽来杭打工。今年3月,单位安排体检,在拍X光片时,医生发现她心脏扩大,有异常。于是建议她加做一个心脏B超,结果显示有大量的心包积液。

  医生告诉她,心脏一收一缩需要宽松的环境,当外面都是心包积液,会限制心脏舒张,通常应该有气急等表现。仔细一想,小涵想到前几天爬楼、行走后的确很容易气喘吁吁。

  于是,她到杭州市红会医院心血管内科就诊。当晚,住院后医生为她做了心包穿刺引流,结果排出了800ml的积液。她整个人都感觉轻松了许多。

  然而,小涵的问题没那么简单,血液检查显示她有明显的甲减。再仔细询问之下,小涵透露:“我长这么大,还从没来过月经,起初妈妈也带自己去看过几个当地的老中医,但也没啥效果,后来也就没再正规检查过。”

  医生考虑是原发性甲减引起心包积液,也会引起闭经,就赶紧请来内分泌科医生会诊。当内分泌科副主任医师胡永宾赶到病房,望着病床上面部浮肿、皮肤偏黄、头发枯黄的小涵,他联想到另一个女病人。1年前,他接诊的一名类似病人,因为闭经加上头颅内垂体占位在脑外科就诊,差点在脑外科做手术,后来也发现是甲减,甲减治好后垂体占位就消失了。

  鉴于前例,他让小涵做垂体磁共振检查,经查,小涵脑内同样有明显的垂体肿大,呈现垂体占位。“人体正常脑垂体高度是8毫米以下,而她的垂体高度已达到16毫米。而且垂体应在垂体窝里,小涵的垂体已突破垂体窝,一半在垂体窝之上,看上去像堆着个雪人一样。”

  既然找到了甲减这个“病根”,小涵就被转到了内分泌科继续接受治疗。但在不断接触中,胡永宾又发现她身上其它的异常,比如,双手小指偏短、右手无名指也偏短,个头偏矮(153cm),没有体毛,而且她患有慢性中耳炎已有8年了,这一系列的异常都指向一个问题:她的染色体正常吗?

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